«  La définition de ce qu’est un gène est encore un peu confuse  » d’après nombreux scientifiques et même les généticiens, tellement cette chaire est encore perfectible et à explorer. Les gènes sont considérés comme des sections d’ADN qui codent pour une protéine. Mais en réalité, de nombreux gènes sont non codants et ont d’autres fonctions. Ce débat qui n’a rien d’étrange, la découverte n’en finit pas.

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Nos gènes déterminent ce que nous sommes. Les humains en possèdent des milliers, bien que le nombre exact soit incertain et dépende en partie de la façon dont on les compte. Ils sont stockés sur de longues molécules d’ADN au centre des cellules. L’information génétique existe sous la forme de quatre molécules appelées bases (C, G, T et A) qui sont présentes le long de la molécule d’ADN.

Le nouveau génome compte 63 494 gènes, contre 60 090 dans la dernière mise à jour effectuée en 2019. Remarquons cette infime différence entre les 2 thèses. Les gènes qui codent les protéines sont désormais au nombre de 19 969, contre 19 890 auparavant. « C’est beaucoup, beaucoup mieux que tout ce que nous avions », déclare Aida Andrés de l’University College London.

C’est à partir d’une erreur que le nouveau séquençage a été réalisé. Avec les premiers, les scientifiques se sont aperçus que des bribes de code génétique étaient encore manquantes. Après des décennies de recherche et développement, ils sont enfin parvenus à combler ces lacunes et obtenir le tout premier séquençage complet du génome de notre espèce.

Les travaux sur les gènes sont nombreux, ce qui encourage au challenge, en équipe et labos, d’arriver à des résultats sous l’impulsion concurrentielle. Il a fallu 2 décennies pour séquencer l’ensemble du génome humain. Il y a 20 ans, des chercheurs pensaient enfin y être arrivés, séquençant ce qu’ils définissaient comme l’ensemble du génome humain. Mais loin s’en faut, il fallait encore retravailler.

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S’ils sont enfin parvenus à combler ces lacunes et obtenir le tout premier séquençage complet du génome de notre espèce, que là le stade final est atteint de la description des unités composantes d’une séquence. On peut même dire que le nouveau génome comprend 200 millions de paires de bases, ou « lettres » d’ADN supplémentaires, et ajoute plus de 2000 gènes au précédent modèle.

Sommairement, il est établi que les cellules humaines normales possèdent deux copies de chaque portion d’ADN. Et ces dernières présentent souvent des différences importantes car l’une provient de la mère et l’autre du père.

On dit dans les milieux scientifiques qu’un nouveau génome est maintenu reconnu avec un séquençage entier. Ce qui facilitera grandement l’étude des gènes dupliqués. Car les séquences qu’il répertorie sont beaucoup plus susceptibles d’être correctes que les versions antérieures. Mais les travaux continueront dans un domaine où rien n’est définitif.

3 sources sont à l’origine de cet article :
– 1 : La séquence complète d’un génome humain
– 2 : Duplications segmentaires et leur variation dans un génome humain complet
– 3 : Modèles épigénétiques dans un génome humain complet